Síndrome de Patau: Conheça doença rara que atinge filho de Zé Vaqueiro

Nesta semana o cantor Zé Vaqueiro falou pela primeira vez sobre o seu filho caçula, Arthur, que nasceu com uma condição rara de saúde, a Trissomia do Cromossomo 13. O cantor agradeceu o apoio dos fãs e atualizou o estado de saúde do bebê. 

"Quero muito agradecer o carinho e respeito que tiveram com a minha família. Principalmente ao Arthur. Nós estamos todos os dias visitando e ele está bem. É uma síndrome rara, mas o quadro dele, graças a Deus, está estável na UTI", contou. O artista ainda explicou que a síndrome é bem delicada e pediu para que os fãs continuassem as orações. "Peço que continuem [orando], porque Deus está no controle desta situação e ele sempre quer o melhor para nós", completou Zé. 

O que é a Trissomia do Cromossomo 13?

Conhecida como síndrome de Patau, a doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso. A primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau. Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um certo organismo — por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três.

 Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.  Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Ela é originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos.

Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo – estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação.

Sintomas

As principais características físicas e fisiológicas da Síndrome de Patau são:

• Malformações graves do sistema nervoso central, como arrinencefalia (malformação do cérebro);
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Problemas auditivos;
• Anormalidades no controle da respiração;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Rins policísticos;
• Malformação das mãos;
• Defeitos cardíacos congênitos;
• Defeitos urogenitais;
• Polidactilia.