A pequena Giovanna, de apenas 9 meses, é uma criança piauiense, natural do município de Simões, que foi diagnosticada com uma doença rara e até então, nunca relatada no mundo: o distúrbio congênito da glicolização, tipo IIe (CDG). Devido o caso ser extremamente raro, não há tratamento específico.
Diante disso, familiares da criança decidiram criar um perfil no Instagram para Giovanna com o intuito de buscar ajuda e publicizar o caso. “Esse perfil foi criado afim de encontrarmos algum médico/pesquisador que se interesse pelo meu caso e esteja disposto a ajudar de alguma forma, além de buscar e divulgar informações sobre essa doença ainda desconhecida. Aqui vocês também poderão acompanhar o meu dia a dia e saber um pouco mais sobre mim”, diz uma postagem do perfil da criança.
Giovanna e sua família estão em São Paulo buscando tratamento para seu caso.
Sobre a CDG
As Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças hereditárias que afectam a glicosilação, que é um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas. Em conjunto, as proteínas e os açúcares a elas ligados denominam-se glicoproteínas.
As glicoproteínas têm uma enorme variedade de funções muito importantes no corpo humano, e são necessárias ao crescimento e funcionamento normal de todos os tecidos e órgãos. A CDG é uma doença muito rara (estima-se que a sua prevalência se situe entre 1/50 000 e 1/100 000).
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