Única conhecida, mulher com mutação genética rara não sente dor ou medo

Jo Cameron, uma senhora escocesa de 75 anos, tornou-se um fenômeno raro de estudo científico devido a suas mutações genéticas incomuns. Ela possui insensibilidade à dor, ao estresse e ao medo. Agora, pesquisadores estão investigando seu genoma com a esperança de obter insights valiosos para o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias inovadoras.

De acordo com especialistas da University College London (UCL), localizada no Reino Unido, a notável insensibilidade da mulher à dor está associada a mutações descobertas no gene denominado FAAH-OUT. O aspecto fascinante é que a região do genoma correspondente, por muito tempo, foi considerada uma parte do DNA tida como "lixo". 

No campo da ciência, o termo "DNA lixo" é utilizado para se referir a regiões do genoma ou genes que anteriormente se acreditava terem pouca importância para o organismo, não estando envolvidos na produção de proteínas. No entanto, à medida que as técnicas de análise avançam, novas funções dessas regiões anteriormente consideradas "escuras" estão sendo gradualmente reveladas. 

Embora a característica de resistência à dor e ao medo estivesse presente desde sempre, a mulher só recentemente descobriu que era algo extraordinário. Há cerca de 10 anos, durante um episódio grave de degeneração articular, era de se esperar que ela sofresse intensamente com a dor. No entanto, surpreendentemente, ela passou ilesa pelos tratamentos. Desde então, a paciente consultou inúmeros médicos e especialistas em busca de respostas até finalmente obter as informações atuais. 

A pesquisa que explorou o genoma da paciente escocesa e ampliou o conhecimento sobre a origem da dor foi divulgada na revista científica Brain. De acordo com os autores, uma parte da resposta reside no gene FAAH-OUT, que regula a expressão e atividade de outro gene chamado FAAH. Este último faz parte do sistema endocanabinoide, sendo amplamente reconhecido por desempenhar um papel crucial no processamento da dor, no humor e até na memória. Além disso, os cientistas descobriram que a paciente tem mutações incomuns em outros genes. São os casos do WNT16, associado à regeneração óssea, ou ainda do BDNF, conhecido por atuar na regulação do humor. É esta incomum combinação que a faz mais resistente à dor. 

Atualmente, os cientistas ainda não possuem um entendimento completo sobre os mecanismos subjacentes às características singulares de resistência observadas. No entanto, eles reconhecem que essas mutações podem fornecer pistas valiosas para o desenvolvimento de novos medicamentos. Por exemplo, o caso da mulher que não sente dor pode abrir portas para a descoberta de uma potencial nova classe de sedativos, entre outras possibilidades promissoras. 

"Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, começamos a compreender a biologia envolvida. Isso abre possibilidades para a descoberta de remédios que poderiam ter impactos positivos para os pacientes", afirma James Cox, professor da UCL, em comunicado.

(Com informações do Portal Terra)