Esse fator genético presente em 26% da população aumenta o risco de Alzheimer

Um novo estudo de cientistas brasileiros da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), publicado na revista Nature Aging, descobriram um fator genético crucial na evolução do Alzheimer. No Brasil, cerca de 1,2 milhão de pessoas vivem com alguma forma de demência e 100 mil novos casos são diagnosticados por ano.

A análise parte do princípio de como a existência de um ou dois alelos (variações) de um gene específico, denominado Apoe (apolipoproteína E), amplia o risco de Alzheimer de 3 a 15 vezes em relação à população geral. Este gene parece intensificar o acúmulo das proteínas beta amilóide e tau no cérebro, ambas associadas ao declínio cognitivo que caracteriza a doença.

O que aumenta esse risco?

Em seu estado normal, a proteína tau é responsável pelo reparo estrutural dos neurônios. No entanto, quando ocorre a hiperfosforilação, desencadeada pelo gene Apoe, a proteína falha nesta função e acaba levando à morte celular. A análise aponta ainda que a presença do gene Apoe acelera o acúmulo de placas da proteína amilóide, outro fator prejudicial no desenvolvimento de Alzheimer.

Em contrapartida,  a existência desta variação genética também influencia no diagnóstico precoce da doença, pois a detecção do gene pode ser realizada por meio de um simples exame de sangue. Segundo um dos pesquisadores envolvidos, João Pedro Ferrari Souza, 25% da população possui uma cópia deste gene, enquanto apenas 1% tem duas versões.

A informação é essencial, uma vez que indica que mais de um quarto da população tem um risco elevado para demência. No entanto, o cientista faz questão de salientar que a presença dessa variante genética não é equivalente aos casos de Alzheimer de origem hereditária. Apenas 10% dos casos são causados por um gene ligado à doença que foi passado aos descendentes.

Novo maneira de detecção

Com a pesquisa, nasce uma nova maneira de identificar e possivelmente tratar a doença de Alzheimer precocemente. Além disso, destaca a necessidade de um maior entendimento do complexo sistema genético humano e seu papel nas condições neurodegenerativas. Os medicamentos recentemente aprovados para tratar o estágio inicial de Alzheimer, que atuam na formação das placas amiloides, podem ser aliados à nova descoberta. 

A combinação de terapias poderá especializar ainda mais a medicina, adequando o tratamento ao perfil genético de cada paciente. Essa descoberta traz uma esperança renovada para os muitos milhões de pessoas que enfrentam a doença de Alzheimer nos próximos anos. Ainda há um longo caminho a percorrer, mas cada passo adiante nos leva mais perto de entender e, quem sabe, vencer essa condição debilitante.